نواعير
موقع نواعير يهدِف الى خلق محتوي جديد وقيم مِن المحتوي العربي الفريد في جميع المجالات الهامة الّتي يحتاجها المستخدم العربي نعمل علي ثراء المحتوى العربي بمحتوي مفيد وقيم للمستخدم من الفِكر والاِرتِقاء المعرفي مِن خِلال المقالات الهامة في جميع الاقسام المختلفة

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1

0 28

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا . هناك العديد من الامراض الوراثية التي يتم تصنيفها من الامراض التي تنتقل من شخص الى اخر عن طريق الجينات الوراثية من اقرب الاشخاص اليك من العائلة من الاباء والاجداد .

حيث من الممكن ان تأتي الامراض الوراثية بعدة اشكال منها الامراض العضوية والعصبية والنفسية , حيث هنام العديد من الدراسات والابحاث التي اشارت الى عدد من الامراض الوارثية التي انتشرت بشكل واسع من اهمها :

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1 4

الامراض الوراثية

الامراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.

بشكلٍ عام بعض الامراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1 5

انواع الامراض الوارثية 

الامراض الوراثية عديدة ومتنوعة، هى عبارة عن أمراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت أمراض عضوية أو نفسية وعصبية ووفقا لما ذكره موقع steady health ، فهناك امراض وراثية شهيرة ومنها.

هناك العديد من الامراض الوراثية التي سوف نقوم بذكر اهم هذه الامراض ذات الشهرة الواسعة وهي :

الثلاسيميا

تعتبر الثلاسيميا من اكثر الامراض الوراثية شيوعا , حيث تتكون من مجموعة من الاضطرابات التي تحصل في الدم الموروثة . من اهم اعراض مرض الثلاسيميا التبول الداكن وضعف الشهية والضيق في التنفس والارهاق وتضخم الطحال وكسر العظام .

فقر الدم المنجلى

من اعراض فقر الدم المنجلى الحمى والتأخر في النمو والارهاق وضيق التنفس والزيادة في معدل ضربات القلب . حيث تكون خلايا الدم الحمراء على هيئة هلال مما قد يؤدي الى التخفيف من قدرة خلايا الدم الحمراء على الاكسجين , مما يؤدي في بعض الحالات الى العديد من ازمات الخلايا المنجلية التي تكون شديدة ومؤلمة .

يتم علاج فقر الدم المنجلى من خلال هيدروكسيوريا من اجل التخفيف من الالم وايضا من خلال حمض الفوليك الذي يعمل على المساعدة في تعزيز خلايا الدم الحمراء ومن خلال غسيل الكلى ونقل الدم .

ضمور العضلات دوشين

من الاعراض التي تأتي مع ضمور العضلات دوشين بعض التشوهات التي تظهر في الصدر والظهر المشاكل التي تصيب الجهاز التنفسي ومشاكل القلب والضعف في العضلات والارهاق والتخلف العقلي في بعض الحالات . حيث يمكن ملاحظة هذه الاعراض عند بلوغ سن 6 سنوات فما فوق . الامراض الوراثية

ضمور العضلات بيكر

تعتبر بشكل عام الاعراض لضمور العضلات بيكر قريبة من اعراض ضمور العضلات دوشين باختلاف بسيط كونها تشمل التخلف العقلي والارهاق وضعف العضلات . بخلاف شدة الضعف في الجزء العلوي من الجسم للعضلات يكون اشد لدى ضمور العضلات دوشين بشكل واضح .

مرض هنتنغتون

من اهم الاعراض التي عادة ما ترافق مرض هنتنغتون فقدان الذاكرة بشكل واضح والصعوبة في البلع والمشي بصعوبة والحركات الغير منضبطة والتغييرات في السلوك بشكل عام .

متلازمة داون

من اهم المضاعفات التي قد تنتج عن هذا المرض الانخفاض الكبير في قوة العضلات وقوة القلب والجهاز الهضمي وتعمل على تأخير النمو . الامراض الوراثية

حيث تعتبر متلازمة داون عبارة عن شذوذ كروموسومى منتشر ينتج عن نسخة اخرى من الجينات التي تتواجد على الكروموسوم21 , يمكن الكشف عن هذا المرض من خلال الاختبارات التي تتم قبل الولادة .

التليف الكيسى

يعتبر من اكثر الامراض الوراثية انتشارا وشهرة حيث يكون عبارة عن عدم تواجد البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد الموجود في الجسم مما يؤثر ذلك على الاصابة بالصعوبة في التنفس والتهابات الرئة بشكل متكرر والعديد من المشاكل الهضمية .

images 13
الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1 6

الأمراض الوراثية بين سؤال وجواب

تعد العديد من الأمراض التي تصيب البشر إلى عوامل وراثية، وهو ما يشير إليه الناس باسم الأمراض الوراثية، فماذا تعرف عنها؟

على الرغم من أن زواج الأقارب ليس هو السبب الوحيد وراء نشوء الأمراض الوراثية إذ قد تؤثر عوامل أخرى على ذلك مثل التدخين أو التعرض للتلوث الإشعاعي، ولكن زواج الأقارب يبقى صاحب النصيب الأكبر عند الحديث عن انتقال الأمراض الوراثية.

لنتعرف أكثر على ماهية الأمراض الوراثية والعوامل التي تؤثر في ظهورها وانتقالها عبر الأجيال، إليك 4 أسئلة وأجوبة مبسطة عنها:

ما هي الأمراض الوراثية؟

الامراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA).

يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.

يمكن أن تنتج الامراض الوراثية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1 7

أنواع الأمراض الوراثية؟

يمكن تصنيف الامراض الوراثية إلى ثلاث فئات:

1. اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد)

يكون الخلل في جين واحد محدد يسهل توقع أنماطها الوراثية، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

  • مرض هنتنغتون.
  • متلازمة مارفان.
  • الورم العصبي الليفي.
  • الشبكية وكثرة الأصابع.
  • التليف الكيسي.
  • فقر الدم المنجلي.

2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات)

هي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات)، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

  • متلازمة داون.
  • متلازمة تيرنر.
  • متلازمة كلاينفلتر.

3. الاضطرابات متعددة العوامل

هي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر.

تحدث غالبًا نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، مثل:

  • اتباع نظام غذائي معين.
  • تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي.

الامراض الوراثية عند الأطفال:

  • متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
  • متلازمة دي جورج DiGeorge: وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
  • متلازمة مارفان Marfan syndrome: وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
  • متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.

الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

إنّ الأمراض الوراثيّة تنشأ نتيجة خللٍ في الكروموسومات لدى الأب والأمّ ونتيجة لتلاقي الجينات المُتنحية في حال زواج الأقارب. وتكمن خطورة الأمراض الوراثيّة في أنّ مَن يحمل المرض الوراثيّ غالباً ما يكون شخصاً سليماً ولا يُعاني من أعراضٍ مرضيّة.

ولكن عندما يتزوّج من امرأةٍ تحمل الجينات المُتنحية نفسها، تتلاقى تلك الجينات وتنتقل إلى الجنين ثمّ تظهر أعراضها على الأبناء على شكل أمراضٍ تُسمّى بالوراثيّة.

في البشر هناك مئات الجينات الموجودة على الكروموسوم X، والتي ليس لها نظير في الكروموسوم Y، وهكذا تُظهر السمات التي تحكمها هذه الجينات الميراث المرتبط بالجنس، حيث أن هذا النوع من الميراث له خصائص فريدة معينة والتي تشمل ما يلي:

  • معظم الصفات المرتبطة بالجنس موروثة بشكل متنحي، بحيث لا تظهر الإناث متغايرة الزيجوت عمومًا هذه السمة.
  • لا يوجد انتقال من ذكر إلى ذكر (من الأب إلى الابن) لأن الأبناء بحكم التعريف، سيرثون Y بدلاً من الكروموسوم X.
  • الأنثى الحاملة (متغايرة الزيجوت) لديها فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الجين الطافر إلى كل طفل من أطفالها، بحيث الأبناء الذين يرثون الجين الطافر سيكونون زيجوتًا وسيظهرون الصفة، بينما البنات اللواتي يتلقين الجين الطافر سيكونن حاملات غير مصابات.
  • سوف ينقل الذكور ذو السمة الجين إلى جميع بناتهم، الذين سيكونون حاملين.

بعض الحالات المرتبطة بالجنس يفصل فيها الجين الطافر للهيموفيليا A، وهو مرض متنحي مرتبط بالجنس، إذ اكتسب الهيموفيليا A سمعة سيئة في الدراسات المبكرة لعلم الوراثة البشرية؛ لأنها أثرت على 10 ذكور على الأقل بين أحفاد الملكة فيكتوريا، التي كانت حاملة. الهيموفيليا A هو الشكل الأكثر انتشارًا للهيموفيليا،

حيث ينتج عن طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر الثامن، وبسبب هذه الطفرة لا يستطيع الذكور المصابون إنتاج العامل الوظيفي الثامن بحيث يفشل دمهم في التجلط بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فقدان الدم بشكل كبير وربما يهدد الحياة بعد إصابات طفيفة.

يحدث النزيف في المفاصل عادةً أيضًا وقد يكون معوقًا، إذ يتكون العلاج من تجنب الصدمات وإعطاء حقن من العامل الثامن المنقى، والذي كان معزولًا في يوم من الأيام عن تبرعات دم بشرية قديمة، ولكن يمكن الآن إجراؤه بكميات كبيرة من خلال تقنية الحمض النووي المؤتلف.

على الرغم من أن الناقلات الأنثوية غير المتجانسة للطفرات المتنحية المرتبطة بـ X لا تظهر عمومًا سمات مميزة للاضطراب، فقد تم الإبلاغ عن حالات تعبير مظهري معتدل أو جزئي في حاملات الإناث الناتجة عن تعطيل X غير عشوائي.

images 1 3
الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1 8

ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟

بشكل أساس هناك نوعان من العوامل يزيدان من احتمالات ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأجيال اللاحقة، هما:

1. زواج الأقارب

يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%.

2. عوامل تتعلق بنمط الحياة

إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية ؟

بشكل عام حاول القيام بالاتي:

  • الحفاظ على نظام غذائي صحي يقوم على تقليل الأملاح والسكريات والدهون والكحوليات وزيادة تناول الخضراوات والفاكهة.
  • الحفاظ على نشاطك وممارسة الرياضة بشكل منتظم للمحافظة على وزنك ضمن المعدلات الصحية، إذ تزيد السمنة من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغيرها.
  • حاول التقليل قدر الإمكان من تعرضك للتدخين السلبي وعدم التدخين.

ما هي الفحوصات الضرورية؟

هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا بهدف الحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة، وهما:

1. فحوصات ما قبل الزواج

ينصح بإجراء فحوصات كاملة للزوجين لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية ولاكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا.

يتم إجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين.

2. فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل

هناك بعض الفحوصات التي ينصح الطبيب المتابع بإجرائها أثناء الحمل في حال وجود قرابة بين الزوجين أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، بحيث تظهر تخوفات من احتمال انتقالها للجنين، وأهمها:

  • بزل السلى.
  • فحص زغابات المشيمة.

مشاركات مميزة

أخطر الأمراض الوراثية التي قد تصيب الجنين

احصل على تحديثات في الوقت الفعلي مباشرة على جهازك ، اشترك الآن.

اتـرك تـعـلـيـقـاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

شروط التعليق :
عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول المزيد