نواعير
موقع نواعير يهدِف الى خلق محتوي جديد وقيم مِن المحتوي العربي الفريد في جميع المجالات الهامة الّتي يحتاجها المستخدم العربي نعمل علي ثراء المحتوى العربي بمحتوي مفيد وقيم للمستخدم من الفِكر والاِرتِقاء المعرفي مِن خِلال المقالات الهامة في جميع الاقسام المختلفة

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا .1

0 13

الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا

هناك العديد من الامراض الوراثية التي يتم تصنيفها من الامراض التي تنتقل من شخص الى اخر عن طريق الجينات الوراثية من اقرب الاشخاص اليك من العائلة من الاباء والاجداد . حيث من الممكن ان تأتي الامراض الوراثية بعدة اشكال منها الامراض العضوية والعصبية والنفسية , حيث هنام العديد من الدراسات والابحاث التي اشارت الى عدد من الامراض الوارثية التي انتشرت بشكل واسع من اهمها :

الامراض الوراثية

 

انواع الامراض الوارثية 

هناك العديد من الامراض الوراثية التي سوف نقوم بذكر اهم هذه الامراض ذات الشهرة الواسعة وهي :

الثلاسيميا

تعتبر الثلاسيميا من اكثر الامراض الوراثية شيوعا , حيث تتكون من مجموعة من الاضطرابات التي تحصل في الدم الموروثة .
من اهم اعراض مرض الثلاسيميا التبول الداكن وضعف الشهية والضيق في التنفس والارهاق وتضخم الطحال وكسر العظام .

فقر الدم المنجلى

من اعراض فقر الدم المنجلى الحمى والتأخر في النمو والارهاق وضيق التنفس والزيادة في معدل ضربات القلب .
حيث تكون خلايا الدم الحمراء على هيئة هلال مما قد يؤدي الى التخفيف من قدرة خلايا الدم الحمراء على الاكسجين , مما يؤدي في بعض الحالات الى العديد من ازمات الخلايا المنجلية التي تكون شديدة ومؤلمة .
يتم علاج فقر الدم المنجلى من خلال هيدروكسيوريا من اجل التخفيف من الالم وايضا من خلال حمض الفوليك الذي يعمل على المساعدة في تعزيز خلايا الدم الحمراء ومن خلال غسيل الكلى ونقل الدم .

ضمور العضلات دوشين

من الاعراض التي تأتي مع ضمور العضلات دوشين بعض التشوهات التي تظهر في الصدر والظهر المشاكل التي تصيب الجهاز التنفسي ومشاكل القلب والضعف في العضلات والارهاق والتخلف العقلي في بعض الحالات .
حيث يمكن ملاحظة هذه الاعراض عند بلوغ سن 6 سنوات فما فوق .

ضمور العضلات بيكر

تعتبر بشكل عام الاعراض لضمور العضلات بيكر قريبة من اعراض ضمور العضلات دوشين باختلاف بسيط كونها تشمل التخلف العقلي والارهاق وضعف العضلات .
بخلاف شدة الضعف في الجزء العلوي من الجسم للعضلات يكون اشد لدى ضمور العضلات دوشين بشكل واضح .
الامراض الوراثية

 

مرض هنتنغتون

من اهم الاعراض التي عادة ما ترافق مرض هنتنغتون فقدان الذاكرة بشكل واضح والصعوبة في البلع والمشي بصعوبة والحركات الغير منضبطة والتغييرات في السلوك بشكل عام .

متلازمة داون

من اهم المضاعفات التي قد تنتج عن هذا المرض الانخفاض الكبير في قوة العضلات وقوة القلب والجهاز الهضمي وتعمل على تأخير النمو .
حيث تعتبر متلازمة داون عبارة عن شذوذ كروموسومى منتشر ينتج عن نسخة اخرى من الجينات التي تتواجد على الكروموسوم21 , يمكن الكشف عن هذا المرض من خلال الاختبارات التي تتم قبل الولادة .

التليف الكيسى

يعتبر من اكثر الامراض الوراثية انتشارا وشهرة حيث يكون عبارة عن عدم تواجد البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد الموجود في الجسم مما يؤثر ذلك على الاصابة بالصعوبة في التنفس والتهابات الرئة بشكل متكرر والعديد من المشاكل الهضمية .

الأمراض الوراثية بين سؤال وجواب

تعد العديد من الأمراض التي تصيب البشر إلى عوامل وراثية، وهو ما يشير إليه الناس باسم الأمراض الوراثية، فماذا تعرف عنها؟

على الرغم من أن زواج الأقارب ليس هو السبب الوحيد وراء نشوء الأمراض الوراثية إذ قد تؤثر عوامل أخرى على ذلك مثل التدخين أو التعرض للتلوث الإشعاعي، ولكن زواج الأقارب يبقى صاحب النصيب الأكبر عند الحديث عن انتقال الأمراض الوراثية.

 

لنتعرف أكثر على ماهية الأمراض الوراثية والعوامل التي تؤثر في ظهورها وانتقالها عبر الأجيال، إليك 4 أسئلة وأجوبة مبسطة عنها:

ما هي الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA).

يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.

يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.

ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات:

1. اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد)

يكون الخلل في جين واحد محدد يسهل توقع أنماطها الوراثية، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

  • مرض هنتنغتون.
  • متلازمة مارفان.
  • الورم العصبي الليفي.
  • الشبكية وكثرة الأصابع.
  • التليف الكيسي.
  • فقر الدم المنجلي.

2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات)

هي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات)، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي:

  • متلازمة داون.
  • متلازمة تيرنر.
  • متلازمة كلاينفلتر.

3. الاضطرابات متعددة العوامل

هي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر.

تحدث غالبًا نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، مثل:

  • اتباع نظام غذائي معين.
  • تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي.

ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟

بشكل أساس هناك نوعان من العوامل يزيدان من احتمالات ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأجيال اللاحقة، هما:

1. زواج الأقارب

يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%.

2. عوامل تتعلق بنمط الحياة

إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية ؟

بشكل عام حاول القيام بالاتي:

  • الحفاظ على نظام غذائي صحي يقوم على تقليل الأملاح والسكريات والدهون والكحوليات وزيادة تناول الخضراوات والفاكهة.
  • الحفاظ على نشاطك وممارسة الرياضة بشكل منتظم للمحافظة على وزنك ضمن المعدلات الصحية، إذ تزيد السمنة من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغيرها.
  • حاول التقليل قدر الإمكان من تعرضك للتدخين السلبي وعدم التدخين.

ما هي الفحوصات الضرورية؟

هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا بهدف الحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة، وهما:

1. فحوصات ما قبل الزواج

ينصح بإجراء فحوصات كاملة للزوجين لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية ولاكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا.

يتم إجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين.

2. فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل

هناك بعض الفحوصات التي ينصح الطبيب المتابع بإجرائها أثناء الحمل في حال وجود قرابة بين الزوجين أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، بحيث تظهر تخوفات من احتمال انتقالها للجنين، وأهمها:

  • بزل السلى.
  • فحص زغابات المشيمة.

مشاركات مميزة

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد

سياسة الخصوصية وملفات تعريف الارتباط